Die Kupfer-Homöostase wird unter anderem durch die Aufnahme von Kupfer im Dünndarm und durch die Ausscheidung des überschüssigen Kupfers über das Gallensystem reguliert.

Die Hunde, die an einer Kupferspeicherkrankheit leiden, scheiden weniger Kupfer aus als gesunde Hunde. Dadurch kommt es zu übermäßiger Kupfereinlagerung in der Leber und in anderen Organen, was zu Leberschäden und Zirrhose führen kann.

Die Erkrankung beginnt typischerweise erst relativ spät (im mittleren bzw. späten Alter) mit variablen Symptomen wie zum Beispiel Gewichtsverlust, Lethargie, Müdigkeit, Erbrechen, Durchfall, abdominalen Schmerzen und neurologischen Störungen.

Eine Variante im Gen der kupfertransportierenden ATPase ATP7B kann mit einem erhöhten Kupferlevel in der Leber assoziiert werden und wird autosomal-dominant mit unvollständiger Penetranz vererbt. Das bedeutet, dass Hunde mit einer Kopie der Variante (N/ATP7B) ein leicht erhöhtes Risiko besitzen, an der Kupferspeicherkrankheit zu erkranken. Hunde mit zwei Kopien der Variante (ATP7B/ATP7B) haben dagegen ein noch höheres Risiko für die Erkrankung. Da mehrere genetische Faktoren und Umweltfaktoren eine Kupferspeicher-krankheit auslösen, können auch Hunde ohne ATP7B-Variante an der Erkrankung leiden.

Hündinnen erkranken an der Kupferspeicherkrankheit häufiger als Rüden. Bei der Rasse Dobermann wurde die ATP7A-Variante ebenfalls identifiziert, bislang konnte aber bei dieser Rasse der schützende Effekt der ATP7A-Variante noch nicht nachgewiesen werden.